Неврональный цероид-липофусцинозис собак – Canin Ceroid Lipofuscinosis (CCL) или Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL). CCL редкое заболевание встречается среди отдельных пород собак: тибетский терьер, курцхаар, английский сеттер, далматин, бордер-колли, польская низинная овчарка (ПОН), цвергшнауцер. При сходной общей картине заболевание среди представителей разных пород протекает по-разному, возможно, в разных породах его возникновение обусловлено разными генами. Аналогичное заболевание известно и у людей. В породе Тибетский терьер заболевание CCL начали диагностировать и изучать с начала 2000 годов и в настоящее время оно довольно хорошо изучено, но методов лечения не существует, и ранняя диагностика очень затруднена.
CCL это дегенеративное заболевание, при котором в клетках различных органов, в первую очередь в клетках сетчатки глаза и клетках мозга, накапливаются сложные липидные (жировые) соединения. Обычно такое накопление липидов постепенно происходит в процессе нормального старения организма, у больных CCL это происходит паталогически рано и быстро. По сути, это болезнь «накопления», так как некоторые промежуточные продукты распада не расщепляются до конечных и не выводятся из организма, а необходимые для их расщепления энзимы либо отсутствуют, либо их активность снижена. Характерная особенность липидных соединений то, что они при исследовании под микроскопом с ультрафиолетовым или синим светом, флюоресцируют, светятся желтым цветом. Присутствие большого количества флюоресцентного пигмента в разных типах клеток указывает на цероидный липофусцинозис, и отличает CCL от других подобных наследственных нарушений.
Цероидный липофусцинозис приводит к слепоте, слабоумию, нарушению координации движений и преждевременной смерти.
Проявления болезни начинаются с ухудшения зрения. В большинстве пород, в которых отмечено это заболевание, ухудшение зрения непосредственно связано с нарушением мозговой деятельности, липиды откладываются в зрительных центрах мозга, и лишь позже происходят изменения непосредственно в глазу. Так у английских сеттеров функция сетчатки нормальна до 2-х лет, в то время как неврологические признаки возникают уже к 1-му году. В породах тибетский терьер, ПОН и цвергшнауцер картина заболевания иная, в первую очередь происходят изменения в клетках глаза, причем в разные сроки, а затем следуют другие неврологические нарушения. У цвергшнауцеров слепота развивается примерно в 3-4 года и часто сопровождается другими неврологическими признаками, у ПОН слепота развивается в 1-2 года, мозговые нарушения развиваются вскоре после этого.
Самые ранние нарушения зрения при CCL отмечены у тибетских терьеров, первые изменения в тканях сетчатки глаза могут происходить с 2-х месяцев, более серьезные неврологические проблемы происходят намного позже. Таким образом, первые проявления болезни, выражаются в ухудшении вечернего и ночного зрения и могут быть заметны с раннего возраста. Затем, обычно в период от 4-х до 6-ти лет, начинают проявляться признаки неврологического характера. Наиболее часто отмечаются: общее увеличение нервозности собаки, испуг от резких, громких или незнакомых звуков, неровная походка, ухудшение координации движений, собака может натыкаться на препятствия, неуверенно спускаться или подниматься по лестнице, ухудшается способность к обучению, портится характер, появляются вспышки немотивированной агрессии к людям или собакам, изменения в пищевых привычках, исхудание.
Болезнь развивается постепенно и достаточно медленно, по мере ее развития, проявления неврологических нарушений становятся все более заметными. К 9-10 годам больные собаки обычно умирают, или неврологические нарушения становятся настолько несовместимыми с нормальной жизнью, например, полная потеря координации движений, что больную собаку приходится усыпить.
Первые признаки заболевания – изменения в сетчатке глаз очень похожи на признаки прогрессивной атрофии сетчатки (PRA), генетического породного заболевания глаз. CCL в породе начали изучать сравнительно недавно. До начала 2000 годов, это заболевание практически не идентифицировалось, а при ухудшении сумеречного зрения обычно ставился диагноз PRA. Внешне картина этих заболеваний практически одинакова, и до начала неврологических проявлений в 3-4 года различить их очень трудно. Первые неврологические проявления также не кажутся очень серьезными, и хозяева собак могут просто не обратить на них внимание, или могут заметить, но не признавать проблему, а к 6 годам, когда признаки заболевания становятся действительно заметными, собаки уже успевают оставить потомство, зачастую многочисленное, и таким образом передать гены CCL своим детям.
В настоящее время единственный способ отличить CCL от PRA на ранних стадиях это труднодоступное офтальмологическое исследование электроретинограмма (ERG), проводимое при помощи специальной аппаратуры, под наркозом. Электрические волны производимые сетчаткой при этих заболеваниях отличаются друг от друга. Характерные неправильные волны при CCL могут быть замечены уже в 7-и недельном возрасте.
Наследственное генетическое заболевание цероидный липофусцинозис (CCL) имеет аутосомно-рецессивный принцип наследования. Это значит, что заболевание возникает, если у собаки есть оба гена, вызывающих CCL, т.е. по крайней мере, одна из двух копий CCL-гена должна быть не правильной у каждого из родителей. Родители могут быть здоровыми, но при этом могут являться носителями гена, вызывающего CCL. Болезнь может возникнуть неожиданно у собаки, чьи предки одно, два, три или более поколений назад были больны CCL, или с обеих сторон, были предки - носители дефектного гена. Только отбором собак со здоровыми предками избавиться от этого заболевания в породе практически невозможно, особенно, учитывая малочисленность породы, ограниченное число производителей и сложность диагностики заболевания на раннем этапе.
